A veces el hallazgo de glucosa elevada sin ningún otro síntoma o la presencia de diabetes «leve», de fácil control, tipo 2 con poco medicamento tomado o tipo 1 con poca insulina, podria hablar de algún tipo de diabetes particular que no se clasifica ni en 1 ni en 2 y que se clasifican como monogénicas. Su diagnóstico es importante porque supone una importante carga genética y por lo tanto es muy probable que se herede.

¿Quién podría requerir hacerse una prueba de diabetes monogénica?

• Pacientes diabéticos con historia familiar de diabetes en tres o más generaciones consecutivas (abuelos, padres e hijos).
• Niños y jóvenes adultos con hiperglucemia (niveles de glucosa en sangre elevados) leve, persistente y estable. Frecuentemente esta hiperglucemia es hallada de forma accidental durante una estudio de rutina pero sin síntomas. Uno de los padres, o los dos, pueden padecer diabetes tipo 2 «leve» o de «fácil control».
• Todo paciente diabético que haya sido diagnosticado durante los primeros 6 meses de vida.
• Niños y jóvenes adultos diagnosticado de diabetes tipo 1 y con una fuerte historia familiar de diabetes que presente una o más de las siguientes características:
  • Buen control glucémico mas allá del período normal y esperado de “luna de miel” (usualmente menos de 3 años).
  • No desarrollar cetoacidosis en ausencia de insulina.
  • Buen control glucémico con pequeñas dosis de insulina.
  • Péptido-C detectable durante el tratamiento con insulina.
  • Uno de los padres ha sido diagnosticado de diabetes tipo 1 a los 20, 30 o 40 años de edad. Así mismo, uno de los abuelos puede tener diabetes aunque frecuentemente han sido diagnosticados después de los 45 años.

• Pacientes con diagnóstico de diabetes tipo 1 que en el momento del diagnóstico no presentaban autoanticuerpos (autoanticuerpos negativos).

• Pacientes con diagnóstico de diabetes tipo 1 que tras años de diagnóstico presenta niveles en sangre importantes de péptido C, proinsulina e insulina.

• Pacientes con diagnóstico de diabetes tipo 1 que durante años y tratado con bajas dosis de insulina presenta un excelente control glucémico.

• Pacientes con diagnóstico de diabetes tipo 2 cuyos niveles de glucosa en ayuno así como su hemoglobina glicosilada (HbA1c) no cambian aun habiendo sido tratado con diferentes antidiabéticos orales.

• Pacientes con diagnóstico de diabetes tipo 2 que presenta una extremada sensibilidad al medicamento “sulfonilurea” (glibenclamida, gliburida, entre otros), sufriendo en una importante hipoglucemia cada vez que tomó dicha medicación.

• Pacientes con diagnóstico de diabetes y que presentan insuficiencia pancreática (mala digestión, alimentos sin digerir o abundante grasa en las heces).

• Pacientes con diagnóstico de diabetes que presentan quistes renales o historia familiar de quistes renales y diabetes diagnosticada a una edad temprana y tratada con medicación oral.

• Pacientes con diagnóstico de diabetes que presentan además, anormalidades renales, malformaciones en el tracto genital femenino, hiperuricemia (ácido úrico elevado en sangre) y diagnóstico de gota a una edad temprana.

Actualmente contamos con las herramientas adecuadas para realizar el diagnóstico de estas enfermedades a través del Instituto Internacional para la Genética de la Diabetes, INIGEDIA, una institución sin fines de lucro basada en España y en colaboración con la Universidad de Copenhagen, Dinamarca. Si tiene alguna de estas características usted o alguien de su familia, no dude en contactarnos.

Dr. Miguel Ángel Guagnelli

Coordinador Inigedia en México

www.inigedia.com