El tamiz neonatal

Tamiz Neonatal 1

Hace poco escuché en la calle a una mujer que airadamente insultaba a su interlocutor llamándolo “cretino” y me llamó la atención. El origen de los insultos en nuestro idioma es muy diverso pero este en particular proviene de una enfermedad que –afortunadamente- hoy es muy rara.

Se le llama cretinismo al síndrome de retraso en el crecimiento y en el desarrollo psicomotor causado por la deficiencia congénita de hormona tiroidea. Como mencioné en otro artículo, la hormona tiroidea es esencial para el funcionamiento del cuerpo y el desarrollo del sistema nervioso central. La falta de producción de hormona tiroidea al nacimiento se llama Hipotiroidismo Congénito, y en México se estima que 1 de cada 2,537 recién nacidos la presentan (una frecuencia extraordinariamente alta en relación a otros países). Independientemente de la causa del Hipotiroidismo Congénito, el cuadro clínico es el mismo y sin tratamiento todos llevarán al retraso psicomotor. Lamentablemente, al nacimiento menos del 5% de los recién nacidos presentan signos y síntomas de hipotiroidismo, éstos se van haciendo evidentes en el transcurso de los primeros meses de vida, cuando ya es demasiado tarde. Si no se inicia el tratamiento con hormona tiroidea entre las dos primeras semanas y el primer mes de vida, habrá un proceso de daño neurológico y retraso psicomotor que es progresivo e irreversible.

Tamiz Neonatal 2

La primera enfermedad para la que se desarrolló el tamizaje neonatal fue la Fenilcetonuria, un trastorno en el que se acumula un aminoácido llamado fenilalanina y que, de no iniciarse tratamiento tempranamente, puede causar retraso mental. En la década de 1960 el Dr. Robert Guthrie desarrolló un método para realizar un diagnóstico temprano.  La forma en que se hizo fue brillantemente simple: en un papel filtro de alta calidad se aplican unas gotas de sangre que se suelen tomar de un pinchazo en el talón. Ésta se distribuye de manera homogénea y predecible, de forma que al cortar un pequeño círculo de tamaño conocido lleno de esa sangre, se sabe con bastante precisión cuánta contiene. Así, se puede secar y enviar en sobre por correo o cualquier otro medio a algún centro donde se reúnan y analicen -sin el problema de transportar sangre líquida, ruptura de tubos de vidrio, etc.- y en pocos días se tiene un resultado confiable. El sistema es tan bueno que incluso se le llamó papel de Guthrie durante muchos años. Si se encuentra algún dato anormal es necesario localizar a los padres y se les pide que acudan de inmediato a un hospital donde se hará una prueba que confirme el diagnóstico. Si es el caso, se canalizará con el especialista para seguir su tratamiento.

En los años 70, en Quebec y en Pittsburgh se desarrolló el primer programa para la detección temprana de hipotiroidismo congénito siguiendo el mismo principio, en este caso la acumulación de Hormona Estimulante de la Tiroides (TSH por sus siglas en inglés) que puede hablar de una falla de la glándula tiroidea y requiere iniciar tratamiento de inmediato.

Tamiz neonatal 3

Se le llama prueba de tamizaje o de cribado comparándola con el método en con el que se separan las piedras del arena: se vierten grandes cantidades en una malla y en ella quedará todo aquello que no sea arena. El proceso del tamizaje neonatal es relativamente simple y su implantación ha sido sumamente exitosa; sus beneficios a la sociedad se han comparado con el que han significado las vacunas en la prevención de enfermedades. Siguiendo esa misma línea de pensamiento, se han desarrollado métodos para detectar otras enfermedades que también pueden estar presentes al nacimiento y cuya detección temprana es valiosa. En México la prioridad de tamizaje debido a la frecuencia con que se presentan, es en primer lugar Hipotiroidismo congénito, después Fenilcetonuria y finalmente Fibrosis Quística. Hoy en día hay más de 100 trastornos congénitos que, aunque no presenten síntomas al nacimiento, se pueden detectar por medio de tamiz neonatal al buscar sustancias que se acumulan en la sangre durante los primeros días de vida.

Microbiology Techs diagnos samples

Los tres puntos más importantes acerca de la prueba de tamiz neonatal son:

Tiene que hacerse entre las 48 y las 72h de vida idealmente
.
Se han intentado tiempos diversos, incluso tomar la muestra del cordón umbilical al nacimiento, pero el tiempo ideal es de 2 a 3 días de vida, así resultado es más confiable.

Dar datos personales confiables para poder ser localizados fácilmente

Dependiendo del lugar, hay diferentes formas y tiempos para recoger los resultados, pero siempre se les piden datos de contacto a los papás para localizarlos si se requiere.

En caso de que se encuentre un resultado alterado, acudir de inmediato a valoración por un endocrinólogo pediatra.
Como mencioné antes, en caso de confirmarse el hipotiroidismo, es imprescindible iniciar tratamiento lo más pronto posible.

Con esta pauta se puede identificar y tratar de forma temprana cualquier niñ@ con hipotiroidismo congénito y así se le protege y se previenen todas las complicaciones y el mal pronóstico neurológico asociado. Gracias a ello hoy en día son muy raros los casos de hipotiroidismo congénito. Y llamarle a alguien cretino es sólo un desafortunado insulto.

Dr. Miguel Ángel Guagnelli

Con datos de la Secretaría de Salud

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