Hubo un tiempo en que los niños que nacían con problemas de la tiroides (hipotiroidismo congénito) se diagnosticaban a los seis meses de vida si tenían suerte, pero más frecuentemente al año, cuando su cerebro tenía ya daño irreversible por falta de hormonas tiroideas.
Se le llamaba cretinismo al síndrome de retraso en el crecimiento y en el desarrollo psicomotor causado por la deficiencia congénita de hormonas tiroideas, esenciales para el funcionamiento del cuerpo y el desarrollo del sistema nervioso central. Sólo en México se estima que 1 de cada 2,537 recién nacidos la presentan (una frecuencia extraordinariamente alta en relación a otros países). Independientemente de la causa del Hipotiroidismo Congénito, el cuadro clínico es el mismo y sin tratamiento todos llevarán al retraso psicomotor. Lamentablemente, al nacimiento menos del 5% de los recién nacidos presentan signos y síntomas de hipotiroidismo, éstos se van haciendo evidentes en el transcurso de los primeros meses de vida, cuando ya es demasiado tarde. Si no se inicia el tratamiento con hormona tiroidea entre las dos primeras semanas y el primer mes de vida, habrá un proceso de daño neurológico y retraso psicomotor que es progresivo e irreversible.
En los años 70, en Quebec y en Pittsburgh se desarrolló el primer programa para la detección temprana de hipotiroidismo congénito. La forma en que se hizo fue brillantemente simple: en un papel filtro de alta calidad se aplican unas gotas de sangre que se suelen tomar de un pinchazo en el talón. Ésta se distribuye de manera homogénea y predecible, de forma que al cortar un pequeño círculo lleno de esa sangre, se sabe con bastante precisión cuánta contiene. Así, se puede secar y enviar en sobre por correo o cualquier otro medio a algún centro donde se reúnan y analicen -sin el problema de transportar sangre líquida, ruptura de tubos de vidrio, etc.- y en pocos días se tiene un resultado confiable. Si se encuentra algún dato anormal es necesario localizar a los padres y se les pide que acudan de inmediato a un hospital donde se hará una prueba que confirme el diagnóstico. Si es el caso se canalizará con un endocrinólogo pediatra para iniciar tratamiento y llevar un seguimiento.
A este sistema se le llama prueba de tamizaje, es relativamente simple y su implantación ha sido sumamente exitosa; sus beneficios a la sociedad se han comparado con el que han significado las vacunas en la prevención de enfermedades. Siguiendo esa misma idea, se han desarrollado métodos para detectar otras enfermedades que también pueden estar presentes al nacimiento y cuya detección temprana es valiosa. Por la frecuencia con que se presentan, las tres que más se buscan de manera rutinaria en muchos países del mundo son fenilcetonuria, fibrosis quistica e hiperplasia suprarrenal congénitas. Al igual que el hipotiroidismo congénito no son curables, pero si se inicia su tratamiento a tiempo puede limitarse el daño que pueden producir.
Hoy en día hay más de 100 trastornos congénitos que, aunque no presenten síntomas al nacimiento, se pueden detectar por medio de tamiz neonatal al buscar sustancias que se acumulan en la sangre.
Los tres puntos más importantes acerca de la prueba de tamiz neonatal son:
Idealmente debe hacerse entre las 48 y los 7 días de vida.
Se han intentado tiempos diversos, incluso tomar la muestra del cordón umbilical al nacimiento, pero el tiempo ideal es de 2 a 7 días de vida, así resultado es más confiable.
Dar datos personales confiables para poder ser localizados fácilmente
Dependiendo del lugar, hay diferentes formas y tiempos para recoger los resultados, pero siempre se les piden datos de contacto a los papás para localizarlos si se requiere.
En caso de que se encuentre un resultado alterado, acudir de inmediato a valoración por un endocrinólogo pediatra.
Como mencioné antes, en caso de confirmarse el hipotiroidismo, es imprescindible iniciar tratamiento lo más pronto posible.
Con esta pauta se puede identificar y tratar de forma temprana cualquier niñ@ con hipotiroidismo congénito y así se le protege y se previenen todas las complicaciones y el mal pronóstico neurológico asociado. Gracias a ello hoy en día son muy raros los casos de hipotiroidismo congénito.
Dr. Miguel Ángel Guagnelli
Datos obtenidos de:
Dr. Miguel Ángel Guagnelli Mtz. 
Gracias por la información. Es en verdad muy importante. Me ha surgido una duda: ¿Qué diferencia tiene el tamiz neonatal tradicional con el tamiz neonatal ampliado que últimamente he estado escuchando? ¿Vale la pena que éste último se haga rutinariamente?
Gracias por tu comentario Mariana. Hay muchos tipos de tamiz ampliado de acuerdo al número de enfermedades que buscan, todos tienen en común que detectan enfermedades que son raras, y que en muchos casos -no todos, lamentablemente- un tratamiento precoz puede prevenir complicaciones. Por su rareza no resultan intervenciones con buena relación costo-beneficio en términos de salud pública, pero al tratarse de una decisión como padre me parece que vale la pena realizarlo siempre que sea posible.
Espero haberte ayudado, saludos.
Muchas gracias por tu respuesta Miguel Angel. Siempre es bueno saber….
Saludos.
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